PRA-prcd

Achtergrond

Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een veel voorkomende erfelijke afwijking die leidt tot blindheid. De blindheid ontwikkelt zich sneller of langzamer afhankelijk van de mutatie. Een groot aantal verschillende vormen van PRA is inmiddels bekend in diverse rassen. (Wetenschappelijk) onderzoek wordt continu ingezet om nieuwe testen te ontwikkelen.

Test specifieke informatie

Deze test is gepatenteerd in bepaalde landen. We bieden onze klanten twee opties voor deze test omdat we deze test niet mogen uitvoeren in ons laboratorium.

Allereerst kan deze test besteld worden bij een licentiehouder van het patent.

De tweede optie betreft het uitvoeren van de test door een partnerlaboratorium in een niet gepatenteerde regio.

Tussen deze twee opties zit een prijsverschil dat wordt veroorzaakt door royaltykosten. De testen die worden uitgevoerd in beide laboratoria zijn technisch identiek aan elkaar.

Leeftijd

De ziekte ontstaat op verschillende leeftijd en, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten, en tussen rassen.

Doorlooptijd

U kunt het resultaat normaal gesproken binnen 20 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld- en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben.

Locatie van ziekte of kenmerk

Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Ras afhankelijkheid

Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: American Cocker Spaniel , American Eskimo Dog , Australian Cattle Dog, Australian Labradoodle, Australian Shepherd, Australian Shepherd Miniature & Toy, Australian Stumpy Tail Cattle Dog, Australische silkyterriër, Chesapeake Bay Retriever, Chinese Crested, Cockapoo, Dwarf Poodle, English Cocker Spaniel, Entlebucher Sennenhond, Finse Lapphund , Golden Retriever, Goldendoodle, Karelische Berenhond, Kuvasz, Lab/Golden Cross, Labradoodle, Labrador Retriever, Lapponian Herder, Markiesje, Miniature American Sheperd, Miniature en Toy Poodle , Moyen Poodle, Noorse Elandhond, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Portugese Waterhond, Riessenschnauzer, Schipperke, Spaanse Waterhond , Yorkshire Terrier, Zweedse Lapphund , Portugese Podengo Pequeno, English Springer Spaniel. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ

Monster materiaal

Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Swab, Weefsel. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het Dr. Van Haeringen Laboratorium op te nemen.

Resultaat

Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Bron: https://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/473/Language/nl-NL/CatID/6/prcd_PRA_partnerlab.aspx